Re-secuenciación de genomas

a re-secuenciación, especialmente de muestras humanas, es utilizada para determinar las variaciones genómicas de una muestra en relación a secuencias referencia disponibles. La secuencia es alineada a una referencia para identificar SNPs, CNVs, InDels y reordenamientos genómicos en cada muestra. El ADN total es fragmentado al azar y preparado para su secuenciación.